2025年6月，廣東某地一對(duì)雙胞胎男嬰順利降生。然而出生后不到10天，2名男嬰竟都被診斷為脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy ，SMA）。向醫(yī)生咨詢了這種疾病以及后續(xù)治療之后，這對(duì)夫妻瞬間陷入了絕境。這時(shí)他們才了解到原來在備孕或妊娠早期是可以通過篩查從而避免悲劇發(fā)生的。

對(duì)SMA多一份關(guān)注，就可能會(huì)少一點(diǎn)缺憾。值此8月7日“國(guó)際SMA關(guān)愛日”即將到來之際，讓我們一起增加對(duì)SMA的了解。

SMA是什么？

SMA是一種嚴(yán)重的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，是2歲以下兒童死亡最常見的遺傳學(xué)病因。主要與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因SMN1突變有關(guān)，以嚴(yán)重的肌無力和肌肉萎縮為主要臨床特征，任何年齡、男女都可能發(fā)病。嚴(yán)重的出生后2年內(nèi)常因呼吸衰竭死亡。

為什么要做SMA基因檢測(cè)？

SMA其實(shí)是罕見病中的常見病，普通人群中大概每50個(gè)人中就有一個(gè)是SMA的攜帶者，我國(guó)目前約有3000萬的SMA攜帶者。攜帶者通常沒有癥狀，不易被察覺。

SMA是一種常染色體隱性遺傳病，夫婦雙方若均為攜帶者，則每次妊娠都有1/4的概率生出患兒。SMA目前雖有治療藥物，價(jià)格卻非常昂貴，給普通家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

治療藥品“諾西那生鈉注射液”在2021年的醫(yī)保靈魂談判案中從70萬元/針降價(jià)至3萬多元/針進(jìn)入醫(yī)保目錄

篩查及預(yù)防是防控SMA的重要措施。在備孕時(shí)或孕期通過SMA基因檢測(cè)，可以及早了解自身攜帶情況，從而幫助評(píng)估生育患兒風(fēng)險(xiǎn)以及指導(dǎo)生育決策，有效減少患兒出生。近期央視新聞推薦篩查的疾病中也包含了SMA。

如果檢測(cè)出是SMA攜帶者

怎么辦？

如果女性是SMA攜帶者，建議丈夫也進(jìn)行SMA檢測(cè)，根據(jù)丈夫的檢測(cè)結(jié)果評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。夫婦雙方都是SMA攜帶者的，孕期可以通過抽取絨毛、羊水、臍血進(jìn)行產(chǎn)前診斷了解胎兒是否為患兒；備孕夫婦也可通過遺傳咨詢選擇合適的生育方式（如植入前胚胎遺傳學(xué)診斷PGT-M）。

惠民福利活動(dòng)

2025年8月7日是第8個(gè)“國(guó)際SMA關(guān)愛日”。

為進(jìn)一步提高民眾對(duì)SMA的認(rèn)識(shí)，讓大眾更好地了解SMA疾病特征與預(yù)防手段，廣東省婦幼保健院將于8月6～7日舉辦以“多一份關(guān)注，少一點(diǎn)缺憾”為主題的SMA疾病科普與免費(fèi)檢測(cè)活動(dòng)。

撰稿：王東梅 副主任技師

編輯：王東梅 副主任技師