時值冬月，天朗氣清，世界客都梅州在圍屋溫情與臘梅初綻中迎來了一場學(xué)術(shù)盛宴。2025年11月21日，由廣東省出生缺陷防治管理中心及廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術(shù)專委會主辦、廣東省婦幼保健院承辦、梅州市婦幼保健院協(xié)辦的2025年廣東省出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)班（梅州站）在梅州市婦幼保健院順利啟動。廣東省婦幼保健院黨委委員、副院長尹愛華、醫(yī)學(xué)遺傳中心主任吳菁、基層協(xié)作科副科長（主持全面工作）王游聲、超聲診斷科副主任王麗敏、醫(yī)學(xué)遺傳中心楊潔霞副主任技師，梅州市婦幼保健院院長肖志剛、醫(yī)務(wù)科主任廖思森、保健部主任俞秋蓉、產(chǎn)前診斷中心主任黃珊珊、醫(yī)學(xué)遺傳中心主任鄒婕等出席培訓(xùn)班開幕式。

客韻傳承 ·精準(zhǔn)防控啟新篇

梅州市婦幼保健院院長肖志剛在開幕式上表示，梅州歷來崇文重教，心系民生。梅州市婦幼保健院深耕婦幼健康領(lǐng)域，始終以母嬰健康為中心，把降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)作為工作重點(diǎn)。近年來，已逐步健全三級防控體系，但在技術(shù)精準(zhǔn)度、服務(wù)精細(xì)化及學(xué)科深層次發(fā)展等方面尚需提升。本次培訓(xùn)班帶來的前沿理念、精湛技術(shù)和寶貴經(jīng)驗，可大力提升梅州地區(qū)產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷服務(wù)能力。同時，也期待以本次培訓(xùn)班為紐帶，深化交流合作，借省級優(yōu)秀醫(yī)療資源的東風(fēng)，推動梅州出生缺陷防治與產(chǎn)前診斷技術(shù)再上一個新臺階。

廣東省婦幼保健院黨委委員、副院長尹愛華代表主辦單位致辭，她指出婦幼健康是全民健康的基石，廣東省委、省政府始終高度重視出生缺陷防治工作，已連續(xù)六次將其納入省民生實(shí)事項目重點(diǎn)推進(jìn)。近年來，基因測序等新技術(shù)發(fā)展為臨床帶來新的挑戰(zhàn)。作為全省出生缺陷防治工作的技術(shù)指導(dǎo)單位，廣東省婦幼保健院始終堅持“全省一盤棋”的發(fā)展理念，持續(xù)推動優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源向粵東北地區(qū)延伸覆蓋。她特別談到，客家文化中“圍爐共話、薪火相傳”的精神傳統(tǒng)，與出生缺陷防治工作所需的人文關(guān)懷和技術(shù)傳承高度契合。希望學(xué)員們在這個沉淀積累的冬季夯實(shí)專業(yè)基礎(chǔ)，積蓄發(fā)展力量，共同構(gòu)筑起出生缺陷防治的堅實(shí)屏障。

圍屋同心 ·共筑健康基石

本次培訓(xùn)緊貼臨床前沿與基層實(shí)際需求，課程設(shè)置精準(zhǔn)聚焦，由多位省級專家?guī)砹司始姵实膶ｎ}講座：

尹愛華 一級主任醫(yī)師

尹愛華主任在《單分子實(shí)時測序在地貧精準(zhǔn)防控中的臨床應(yīng)用專家共識解讀》中指出，該技術(shù)正重塑地貧防治格局。相比傳統(tǒng)方法，它能大幅拓寬基因變異檢測范圍，精準(zhǔn)識別易漏檢的“靜止型”、“沉默型”攜帶者及其他罕見結(jié)構(gòu)變異等，顯著提升診斷準(zhǔn)確率。尹主任介紹了專家共識的制定背景、過程與核心目標(biāo)，重點(diǎn)解讀了該技術(shù)的臨床應(yīng)用規(guī)范、適用人群、慎用人群及局限性，為地貧精準(zhǔn)防控的規(guī)范化實(shí)施提供了關(guān)鍵指導(dǎo)。展望未來，將這一技術(shù)應(yīng)用于全生命周期地貧防控的模式，有望拓展至更多單基因病的防治中。

吳菁 主任醫(yī)師

吳菁主任在《雙胎妊娠產(chǎn)檢策略與復(fù)雜性雙胎診斷及宮內(nèi)治療》專題講座中，系統(tǒng)闡述了雙胎妊娠的臨床管理。課程從分類與風(fēng)險入手，重點(diǎn)解析了規(guī)范管理的五大核心：準(zhǔn)確判定絨毛膜性與羊膜性、早期發(fā)育評估與篩查、非整倍體篩查策略、個體化產(chǎn)檢方案及早產(chǎn)防治。進(jìn)階部分則深入探討了復(fù)雜性雙胎的早期識別、診斷要點(diǎn)與宮內(nèi)干預(yù)原則，有效提升了學(xué)員對高危雙胎的綜合管理能力。

王麗敏 主任醫(yī)師

王麗敏主任圍繞《孕11-13??周超聲檢查規(guī)范》開展了系統(tǒng)深入的專題講座。講座內(nèi)容聚焦于早期妊娠超聲篩查的七大關(guān)鍵方面：確認(rèn)宮內(nèi)妊娠及胎兒存活、明確胎兒數(shù)目并判斷多胎妊娠的絨毛膜及羊膜性、規(guī)范測量頭臀長（CRL）與頸項透明層（NT）厚度、開展胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形的早期篩查、全面評估妊娠附屬物情況、規(guī)范應(yīng)用彩色多普勒技術(shù)，以及對子宮情況的評估。王主任結(jié)合病例，重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)早期精準(zhǔn)評估可為早期識別高危妊娠、及時轉(zhuǎn)診與后續(xù)管理提供科學(xué)依據(jù)。其講授內(nèi)容詳實(shí)、邏輯清晰，有效提升了參會人員的實(shí)踐能力。

楊潔霞 副主任技師

楊潔霞主任在《產(chǎn)前篩查（唐篩、NIPT）質(zhì)控要點(diǎn)及注意事項》專題講座中，系統(tǒng)剖析了唐氏篩查與無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）的質(zhì)控關(guān)鍵點(diǎn)。楊主任從產(chǎn)前篩查的法律法規(guī)、技術(shù)配置與人員要求出發(fā)，詳細(xì)解讀了相關(guān)政策背景。針對唐篩，她重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)了孕周核對、NT測量、實(shí)驗室檢測與隨訪等環(huán)節(jié)的準(zhǔn)確性管理。對于NIPT，則系統(tǒng)梳理了檢測前咨詢、室內(nèi)質(zhì)控、結(jié)果解讀與隨訪流程，強(qiáng)調(diào)了檢測指征把握、室內(nèi)質(zhì)控關(guān)鍵點(diǎn)、陽性結(jié)果處理等關(guān)鍵環(huán)節(jié)，并結(jié)合案例分析了導(dǎo)致假陽性/陰性的因素。講座內(nèi)容緊密貼合臨床，有效提升了學(xué)員的實(shí)踐能力。

本次培訓(xùn)班吸引了梅州地區(qū)202名醫(yī)技人員踴躍參與，覆蓋市、縣、鎮(zhèn)三級103家醫(yī)療衛(wèi)生單位。

"這次培訓(xùn)切實(shí)解決了我們很多基層工作的痛點(diǎn)，"梅州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任黃珊珊表示，"特別是地貧防控方面，單分子實(shí)時測序技術(shù)的實(shí)操培訓(xùn)，讓臨床一線的我們對罕見地貧基因的檢測和咨詢更有信心。而雙胎妊娠管理課程中的宮內(nèi)干預(yù)指征把握，也讓我們處理復(fù)雜性雙胎時思路更清晰。"學(xué)員們通過系統(tǒng)學(xué)習(xí)單分子實(shí)時測序在地貧防控中的應(yīng)用、復(fù)雜性雙胎妊娠的規(guī)范管理、早孕期超聲標(biāo)準(zhǔn)化檢查、以及唐篩與NIPT報告的精準(zhǔn)解讀等核心技術(shù)，顯著提升了理論及臨床應(yīng)用能力。

七站接力·共繪出防新畫卷

從碩果盈枝的秋日到蓄力迎新的初冬，2025年廣東省出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)班自揭陽啟動，走過陽江、高州、羅定、懷集、英德，最終在世界客都梅州圓滿收官。七站接力，步履不停，輻射粵東、粵西、粵北多地，將省級優(yōu)質(zhì)資源持續(xù)播撒至基層一線。

出生缺陷防治工作的成效，關(guān)鍵在于基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的服務(wù)能力。本系列培訓(xùn)班將省級專家“請下來”，與基層醫(yī)生開展面對面的學(xué)術(shù)交流，課程內(nèi)容設(shè)計緊密貼合臨床實(shí)際，旨在切實(shí)解決一線工作中的難點(diǎn)與困惑。同時，借助培訓(xùn)班的契機(jī)，搭建起一個長期、穩(wěn)定的合作學(xué)習(xí)平臺，通過線上與線下相結(jié)合的交流機(jī)制，持續(xù)為基層提供技術(shù)支持。此系列培訓(xùn)作為全省出生缺陷防治體系建設(shè)的核心載體，2025年累計覆蓋基層醫(yī)務(wù)人員一千四百余人次，進(jìn)一步加強(qiáng)省、市、縣三級的出生缺陷防治協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，推動全省出生缺陷防治體系建設(shè)邁入系統(tǒng)化、標(biāo)準(zhǔn)化、同質(zhì)化的新階段。

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撰稿：王東梅 副主任技師

審核：吳 菁 主任醫(yī)師