張女士（化名）今年35歲

備孕足足5年

自然懷孕試了一次又一次都沒成

最后靠試管嬰兒才總算盼來了好消息

全家都把她當(dāng)寶寵

可她卻總耷拉著臉、沒精打采

一開始大家都以為是孕期太累才這樣

沒想到這張“冷漠臉”背后

藏著讓胎兒面臨致命風(fēng)險(xiǎn)的隱患！

面部無力還淡漠，孕媽藏隱疾

張女士夫婦小心翼翼地保胎到22周，一次三維B超檢查卻給滿心期待的他們潑了冷水：胎兒雙足內(nèi)翻、羊水偏多。羊水穿刺結(jié)果更是讓全家陷入絕望——胎兒確診先天性強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良，這種病可能導(dǎo)致新生兒多器官損傷甚至窒息死亡，預(yù)后極差。

圖片由AI生成

更令人震驚的是，致病基因竟來自毫無異常感覺的張女士，為求精準(zhǔn)診斷，她找到了浙江省人民醫(yī)院遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科負(fù)責(zé)人唐小華

初見張女士時(shí)，唐小華便敏銳發(fā)現(xiàn)她表情淡漠，雙側(cè)面部肌無力，呈現(xiàn)典型的“斧頭”樣臉。憑借豐富臨床經(jīng)驗(yàn)，唐主任初步判斷羊水報(bào)告結(jié)論無誤。

為明確致病根源，團(tuán)隊(duì)通過本地化高通量測序技術(shù)檢測平臺(tái)，搭配專業(yè)的Expansion Hunter（EH）分析軟件，對(duì)張女士進(jìn)行基因檢測。結(jié)果顯示，張女士的DMPK基因（CTG）堿基重復(fù)次數(shù)高達(dá)275次，遠(yuǎn)超正常范圍（少于35次），確診為成年型先天性強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良患者

圖片由AI生成

基因有“怪律”，精準(zhǔn)檢測護(hù)新生

唐小華介紹，先天性強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的癥狀具有極強(qiáng) “迷惑性”，易與常見病混淆。

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“易混淆”的典型表現(xiàn)

包括肌肉放松困難、肌肉無力，還可能伴隨心律失常、白內(nèi)障、糖尿病等并發(fā)癥。女性患者常出現(xiàn)生育能力下降男性患者可能面臨不育、頂禿等問題，這些看似輕微的“小毛病”，實(shí)則是疾病的“預(yù)警信號(hào)”。

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“特殊”的遺傳規(guī)律

該疾病基因的遺傳規(guī)律也十分特殊，風(fēng)險(xiǎn)會(huì)逐代升級(jí)。一是“遺傳早現(xiàn)，基因向子代傳遞時(shí)，重復(fù)擴(kuò)增次數(shù)會(huì)逐代增加，導(dǎo)致后代發(fā)病年齡提前、癥狀加重；二是“母系偏倚，母系傳遞時(shí)，基因重復(fù)擴(kuò)增次數(shù)會(huì)顯著超過父系，即便母親癥狀輕微或隱匿，胎兒也可能出現(xiàn)“重型”病例，這也解釋了張女士自身無癥狀、胎兒卻患病的情況。

幸運(yùn)的是，浙江省人民醫(yī)院遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科在全省率先搭建本地化高通量測序技術(shù)檢測平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)基因組高通量測序全流程本地化。截至目前，已累計(jì)完成超10000例基因組測序，服務(wù)覆蓋人全生命周期。此次正是憑借該平臺(tái)的精準(zhǔn)檢測能力，成功揪出“隱形”致病基因，攔下“重型”胎兒，規(guī)避了重大出生缺陷

這些癥狀小心遺傳疾病：

若出現(xiàn)生育能力下降、肌力低下、肌肉強(qiáng)直、禿頂、糖尿病、腦梗等情況，或胎兒有羊水增多、足內(nèi)翻等不明原因表型，需及時(shí)尋求遺傳醫(yī)師幫助，通過基因檢測早期診斷預(yù)防，選擇合適生育方案。

從“隱形”孕媽到精準(zhǔn)攔截患病胎兒，浙江省人民醫(yī)院的基因檢測技術(shù)為母嬰健康筑牢防線，讓基因組醫(yī)學(xué)切實(shí)守護(hù)每個(gè)家庭的生育希望。

唐小華門診中（資料圖）

就 診 指 南

遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科更好服務(wù)患者

遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科在全省率先實(shí)現(xiàn)基因組高通量測序全流程的本地化，已經(jīng)累計(jì)完成了超過10000例的基因組測序，覆蓋人的整個(gè)生命周期。

【門診專家】

唐小華

遺傳與基因組醫(yī)學(xué)科負(fù)責(zé)人

門診時(shí)間：周一下午、周二上午

擅長：在神經(jīng)、運(yùn)動(dòng)、心血管、生殖泌尿等多個(gè)系統(tǒng)的罕見病基因組診療方面經(jīng)驗(yàn)豐富，尤其在產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳性腫瘤、遺傳咨詢和再生育指導(dǎo)等領(lǐng)域有深入研究。

楊艷玲

遺傳與基因組醫(yī)學(xué)科學(xué)術(shù)科主任，主任醫(yī)師

門診時(shí)間：每月一次（請(qǐng)先到普通門診就診，經(jīng)評(píng)估后預(yù)約）

擅長：長期致力于遺傳病及出生缺陷的診斷、治療與預(yù)防工作，尤其擅長遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病、生長發(fā)育障礙等疑難疾病的診治：

1. 遺傳代謝性疾?。?/strong>如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體病等。

2. 內(nèi)分泌與生長發(fā)育相關(guān)疾病：如遺傳性矮小、先天性甲狀腺功能異常、性發(fā)育障礙等。

3. 神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)遺傳?。?/strong>如遺傳性腦白質(zhì)病、癲癇性腦病、智力與發(fā)育遲緩/障礙等。

4. 其他罕見疑難病癥：如不明原因驚厥、代謝性肝病、心肌病、罕見遺傳綜合征等。

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