曾經(jīng)看到過一則新聞，夫妻自費(fèi)做無創(chuàng)DNA檢測，檢測報(bào)告顯示“低風(fēng)險(xiǎn)”，但孩子出生后卻被確診為唐氏綜合征。雖然最后查明是因?yàn)闃颖疚此蜋z，而檢測報(bào)告也是偽造。但遇到這樣的事，瞬間將一個(gè)家庭拉入了無盡的深淵...這一事件不僅給這個(gè)家庭帶來了難以承受的身心創(chuàng)傷，也引發(fā)了社會對于產(chǎn)前篩查準(zhǔn)確度問題的廣泛關(guān)注。

今天就來談?wù)劗a(chǎn)前篩查的準(zhǔn)確度問題，雖然目前各類篩查手段給出的結(jié)果本質(zhì)上仍是一個(gè)概率問題，但不可否認(rèn)的是，越先進(jìn)的檢測技術(shù)越能將準(zhǔn)確度提升至新的高度。

01，DNA產(chǎn)前檢測有哪些？

很多時(shí)候，唐篩、無創(chuàng)、羊穿等一系列詞匯，讓很多人搞不懂怎么選？

其實(shí)，這其中有很多細(xì)節(jié)問題，雖然屬于約定俗成的辦法，但是混淆了不少概念。本質(zhì)上，涉及到DNA的產(chǎn)前檢測分為兩大步驟：取樣，檢測。

02，如何獲取獲取樣本？

無創(chuàng)和羊穿，這是兩種取樣手段。

無創(chuàng)一般是指通過收集孕婦的血液的辦法，原理就是：嬰兒成長過程中會有一部分細(xì)胞組織死亡（正常的新陳代謝過程），這部分內(nèi)容會將DNA脫落并進(jìn)入到母體的血液，所以可以通過檢測孕婦的血液來獲得嬰兒的信息。

羊穿是羊水穿刺，原理就是：嬰兒脫落死亡的組織會存在于羊水中，可以從中獲取更加直接的嬰兒樣本。

因此，從取樣準(zhǔn)確度上：羊穿＞無創(chuàng)。

03，如何檢測？

樣本獲取了，如何檢測？檢測分為：唐篩、無創(chuàng)三體、全測序。

1，唐篩是一種最間接的辦法，就是根據(jù)孕婦血液中的多種激素含量，結(jié)合孕婦的身體狀況，根據(jù)經(jīng)驗(yàn)數(shù)據(jù)來給出胎兒可能的患病率。

這種方法準(zhǔn)確度其實(shí)是極差的，因?yàn)楹苡锌赡芫褪浅霈F(xiàn)經(jīng)驗(yàn)數(shù)據(jù)范圍不足以支撐的問題。

2，胎兒染色體非整倍體檢測

這種相對于唐篩，準(zhǔn)確度極大地提高了，因?yàn)樗钦娴脑跈z測染色體的情況了。不過一般情況下，這種檢測主要針對最常見的幾種三體比如T21、18、13來。

比如上圖中新聞提到的就是這種檢測辦法。

3，全基因組測序

但是除了上述的非整倍三體問題，其實(shí)還有一類問題，就是，染色體局部出問題了。比如就有不少人，并不是多了一整條21號染色體，而是21號染色體的某一片段多了。

這種時(shí)候，一般策略就看不到了，往往需要用全基因組測序的辦法來進(jìn)行篩查。

總體上，無論任何科學(xué)手段，都是有一定的準(zhǔn)確度的。只能說，有條件的情況下，盡可能選擇羊水+全基因組，準(zhǔn)確度是目前最高的。

但是，這個(gè)不解決非醫(yī)學(xué)問題。