AI IN MEDICINE

Critical Thinking for 21st-Century Medicine

- Moving Beyond Illness Scripts

編譯自：Richard M. Schwartzstein, MD; Alexander A. Iyer, ScB，JAMA September 25, 2025 圖片來自網(wǎng)絡(luò)

診斷錯誤每年影響數(shù)百萬美國居民，也是醫(yī)療差錯相關(guān)死亡及永久性殘疾的首要原因。盡管大多數(shù)錯誤涉及多個(gè)失誤環(huán)節(jié)，但認(rèn)知因素幾乎始終是重要誘因。大多數(shù)診斷錯誤源于醫(yī)生未考慮到的常見疾病，而非醫(yī)生記不起的罕見疾病；這些錯誤屬于思維失誤，而非知識匱乏。

數(shù)十年來，教育工作者始終致力于通過提升學(xué)習(xí)者的臨床推理能力來減少醫(yī)療差錯。其中，疾病腳本（ Illness Script）的教學(xué)一直是核心舉措。所謂疾病腳本，是臨床醫(yī)生對疾病知識的結(jié)構(gòu)化心理概覽，涵蓋風(fēng)險(xiǎn)因素、病理生理學(xué)機(jī)制及臨床結(jié)局等關(guān)鍵要素。它如同“心理閃存卡（mental flash card）”，能幫助醫(yī)生快速調(diào)取知識并應(yīng)用于患者診斷。疾病腳本依賴模式識別，被認(rèn)為體現(xiàn)了專家的思維過程，為指導(dǎo)學(xué)習(xí)者構(gòu)建鑒別診斷提供了高效框架。然而，疾病腳本是否真能幫助臨床專家優(yōu)化思維方式，從而減少診斷錯誤、改善患者預(yù)后？是否存在更優(yōu)的臨床推理模型？

在本文中，我們對傳統(tǒng)臨床推理教學(xué)方法提出質(zhì)疑 ——這類方法過度聚焦于疾病腳本與模式識別。我們認(rèn)為，盡管人類天生具備模式識別能力，但這種能力易受認(rèn)知偏差影響，進(jìn)而導(dǎo)致診斷失誤。教育者不應(yīng)再單純強(qiáng)調(diào)疾病腳本，而應(yīng)通過培養(yǎng)學(xué)習(xí)者的批判性思維（即基于人體病理生理學(xué)基礎(chǔ)原理進(jìn)行推理）來提升其診斷水平。隨著生成式人工智能（AI）逐漸成為醫(yī)學(xué)實(shí)踐的核心，超越模式識別的重要性將愈發(fā)迫切。

一、疾病腳本：高效但存在風(fēng)險(xiǎn)

在傳統(tǒng)臨床推理教學(xué)中，第一步便是指導(dǎo)受訓(xùn)者根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)與實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)生成鑒別診斷。受訓(xùn)者會依據(jù)“各診斷對應(yīng)的疾病腳本與患者表現(xiàn)的匹配度”對診斷進(jìn)行優(yōu)先級排序。通過刻意練習(xí)，受訓(xùn)者會積累大量疾病腳本，并在面對新患者時(shí)快速篩選調(diào)用。

這種臨床推理方法依賴于專為模式識別優(yōu)化的認(rèn)知過程（即系統(tǒng) 1思維）， 因此在患者表現(xiàn)與醫(yī)生的疾病腳本完全匹配時(shí)，能實(shí)現(xiàn)快速診斷，極具實(shí)用性。但問題在于，這種以模式為導(dǎo)向的快速思維易受明確的認(rèn)知偏差干擾。當(dāng)患者表現(xiàn)不符合典型疾病腳本，或后續(xù)出現(xiàn)矛盾信息時(shí)，這些認(rèn)知偏差會破壞臨床推理的準(zhǔn)確性，最終導(dǎo)致診斷錯誤。

認(rèn)知偏差的典型案例包括：

• 過早下結(jié)論（Premature Closure）：傾向于過早鎖定診斷結(jié)果，不再考慮其他可能性。例如，盡管經(jīng)驗(yàn)豐富的臨床醫(yī)生在診斷準(zhǔn)確性上通常優(yōu)于受訓(xùn)者，但當(dāng)病例中途出現(xiàn)矛盾信息時(shí)，兩組的判斷能力會趨于一致——這表明醫(yī)生一旦形成初步印象，便難以修正。
  

• 錨定效應(yīng)（Anchoring Bias）：在診療初期過度依賴病例的某一特征。例如，一項(xiàng)針對10萬余名有心力衰竭病史、因呼吸困難就診于急診科患者的研究顯示，分診記錄中僅提及“心力衰竭”，就會導(dǎo)致肺栓塞的診斷延遲或漏診。

基于疾病腳本的臨床推理方法，本質(zhì)上是在培養(yǎng)常規(guī)專家（ Routine Experts）。這類專家擁有龐大的疾病腳本庫，在評估患者時(shí)可隨時(shí)調(diào)取，因此在多數(shù)臨床場景中高效且可靠。但面對新問題時(shí)，常規(guī)專家會傾向于將問題“套入”自己熟悉的解決方案，而非靈活構(gòu)建更貼合問題本質(zhì)的新方案。這意味著，即便患者表現(xiàn)與疾病腳本不完全匹配，常規(guī)專家仍會默認(rèn)采用模式導(dǎo)向的思維，從而增加診斷錯誤風(fēng)險(xiǎn)。

二、超越疾病腳本：培養(yǎng)適應(yīng)性專業(yè)能力

與常規(guī)專家不同，自適應(yīng)專家（Adaptive Experts）會將不熟悉的問題視為探索新方案（甚至更優(yōu)方案）的機(jī)會。自適應(yīng)專業(yè)能力依賴于更適合探索與分析的認(rèn)知過程（即系統(tǒng)2思維）——這種思維以犧牲速度為代價(jià)，換取了更高的靈活性與準(zhǔn)確性。

教育者可通過以下方式培養(yǎng)自適應(yīng)專業(yè)能力：減少對模式識別的關(guān)注，更多地引導(dǎo)學(xué)習(xí)者從人體生物學(xué)與病理生理學(xué)基礎(chǔ)原理出發(fā)，開展批判性思維。具體而言，不應(yīng)讓受訓(xùn)者直接從患者臨床表現(xiàn)跳躍到鑒別診斷，而應(yīng)推動他們構(gòu)建“可驗(yàn)證的中間假設(shè)”，用病理生理學(xué)機(jī)制解釋患者的臨床表現(xiàn)。

例如，在評估 “外周水腫伴呼吸困難”的患者時(shí)，應(yīng)教導(dǎo)受訓(xùn)者避免直接跳轉(zhuǎn)到符合疾病腳本的診斷（如心力衰竭）。相反，受訓(xùn)者需先分析水腫的病理生理學(xué)成因（如毛細(xì)血管靜水壓升高、毛細(xì)血管膠體滲透壓降低、淋巴引流減少、毛細(xì)血管通透性增加），再基于患者具體情況提出“哪些成因最相關(guān)”的中間假設(shè)，最后通過收集數(shù)據(jù)（如頸靜脈壓、血清白蛋白水平）驗(yàn)證這些假設(shè)。

在將中間假設(shè)與初步診斷關(guān)聯(lián)前，需經(jīng)過反復(fù)推敲與分析——這一過程能避免將患者表現(xiàn)強(qiáng)行“套入”疾病腳本，同時(shí)減少相關(guān)認(rèn)知偏差（見圖）。

三、21世紀(jì)醫(yī)學(xué)的臨床推理：平衡與未來

最佳的臨床推理需在“疾病腳本”與“病理生理學(xué)推理”之間實(shí)現(xiàn)合理平衡。我們認(rèn)為，醫(yī)學(xué)教育歷來過度強(qiáng)調(diào)前者（即便無需明確教學(xué)，學(xué)習(xí)者也會自然傾向于模式識別），而對后者重視不足。 隨著生成式AI（尤其是大型語言模型）在臨床評估與診斷中發(fā)揮更大作用，這種失衡的風(fēng)險(xiǎn)將愈發(fā)顯著。

AI 在模式識別方面極具優(yōu)勢。隨著大型語言模型及訓(xùn)練數(shù)據(jù)的持續(xù)優(yōu)化，AI在處理“符合典型疾病腳本的常規(guī)病例”時(shí)，診斷能力很可能超越人類醫(yī)生。因此，人類醫(yī)生需培養(yǎng)機(jī)器難以復(fù)制的互補(bǔ)技能，例如：靈活推理能力、創(chuàng)造性解決問題的能力，以及在“新知識或罕見表現(xiàn)”相關(guān)病例中應(yīng)對不確定性的能力。

從本質(zhì)上看，醫(yī)學(xué)屬于 “棘手環(huán)境（Wicked Environment）”——其特征是復(fù)雜性高、規(guī)則不完整、反饋延遲或不準(zhǔn)確。這類環(huán)境難以被AI完全適配，這意味著臨床推理教學(xué)應(yīng)優(yōu)先培養(yǎng)“靈活性與細(xì)微判斷力”，而非“自動化的模式匹配能力”。

如今，醫(yī)生比以往任何時(shí)候都更需要以扎實(shí)的批判性思維作為執(zhí)業(yè)基礎(chǔ)。在21世紀(jì)，醫(yī)學(xué)教育不應(yīng)止步于“教學(xué)生思考什么”，而應(yīng)聚焦于“當(dāng)模式不匹配時(shí)如何思考（或當(dāng)模式看似匹配時(shí)如何驗(yàn)證）”。通過質(zhì)疑對疾病腳本的過度依賴、強(qiáng)調(diào)病理生理學(xué)推理、培養(yǎng)自適應(yīng)專業(yè)能力，我們才能為未來的醫(yī)生及其患者做好準(zhǔn)備，從容應(yīng)對醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的未知挑戰(zhàn)。

【原文】

https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2839306