2026年2月28日是第19屆國際罕見病日，主題“不止罕見”道出了無數(shù)罕見病家庭背后的漫長掙扎與隱秘希望。就在這個(gè)日子前夕，一份來自湖南的感謝信寄抵廣東省臍血庫，隨信而來的，還有一份由6歲男孩浩浩親手制作的小禮物。信中流淌的，是一個(gè)IPEX綜合征家庭從五年煎熬、兩次希望落空，到最終通過臍帶血干細(xì)胞移植重獲新生的真實(shí)故事。這種發(fā)病率不足百萬分之一的罕見免疫缺陷病，因2025年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)而走入公眾視野，而浩浩的經(jīng)歷，則讓臍帶血這一“生命種子”在罕見病治療中的價(jià)值，變得更加具體而溫暖。

從“毛病不斷”到確診IPEX

浩浩的皮膚自嬰兒期便問題不斷。八個(gè)月大時(shí)出現(xiàn)反復(fù)濕疹，持續(xù)性特異性皮炎，夜間瘙癢難耐，會撓出血，孩子從小就睡不好，大人為了給孩子摸拍基本都坐著睡。浩浩媽媽回憶：“皮膚狀態(tài)在1到3歲都非常嚴(yán)重。”免疫力低下導(dǎo)致反復(fù)呼吸道感染，“只要一招風(fēng)就是肺炎，一住院就是十天半個(gè)月?！贝送?，浩浩還常無故腹瀉，醫(yī)生診斷為炎癥性腸病，這也是IPEX的典型表現(xiàn)之一。

直到4歲，使用特效藥后皮膚癥狀才有所緩解。但不到一年，新的問題接踵而至——身體機(jī)能跟不上，最明顯的是頭發(fā)開始脫落。2025年暑假，浩浩出現(xiàn)膝蓋疼痛，檢查出了關(guān)節(jié)炎。醫(yī)生表示，這都是原發(fā)病的延續(xù)。浩浩媽媽坦言：“他這個(gè)病，你不處理就會不停地冒出各種各樣的小毛病，一直沒斷過?！?/p>

兩次移植希望落空后迎來轉(zhuǎn)機(jī)

浩浩一歲多時(shí)，父母曾帶他赴上海就診。當(dāng)時(shí)，他們了解到國內(nèi)幾乎沒有IPEX移植成功的先例，看到的都是美國的案例，因?yàn)楹ε虏桓易鲆浦驳膰L試?！爱?dāng)時(shí)醫(yī)院給我的信息也不太好，只是說基因檢測出了這個(gè)問題，但還沒有危及生命的情形。我們想著移植風(fēng)險(xiǎn)太大，就先緩一緩。”雖然一緩就是四年，但父母從未放下心，一直在了解國內(nèi)關(guān)于IPEX救治的最新進(jìn)展，也時(shí)刻關(guān)注著孩子身體的狀況。

2025年暑假，5歲的浩浩出現(xiàn)新的并發(fā)癥。經(jīng)過前期長時(shí)間的了解和查詢，父母慕名前往復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院。在血液科副主任醫(yī)師錢曉文及醫(yī)療團(tuán)隊(duì)評估后，他們終于下定決心，讓浩浩接受移植治療。錢曉文主任表示，“對于IPEX綜合征患者，盡早實(shí)施造血干細(xì)胞移植是當(dāng)前主要的根治手段。”隨后，醫(yī)院通知已找到兩位匹配的外周血捐獻(xiàn)者，全家欣喜不已?！暗珡?月等到11月，足足五個(gè)月，超過了之前說的時(shí)間，我就知道那邊出狀況了?！焙坪茓寢屨f，“我老公起初不敢告訴我，我大概也猜到了——捐獻(xiàn)者體檢后可能擔(dān)心對自己身體有影響，就放棄了?！钡却娜兆痈裢饧灏尽Ｖ敝?2月，醫(yī)院通過全國配型，在廣東省臍血庫找到了合適配型的臍帶血?！爱?dāng)時(shí)醫(yī)院跟我們講配到的時(shí)候，第二周我們就帶著孩子去了?！?/p>

錢曉文主任介紹，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院作為全國領(lǐng)先開展IPEX移植的醫(yī)院，不僅移植技術(shù)成熟，還擁有消化科、內(nèi)分泌科等國家重點(diǎn)學(xué)科及ICU國家重點(diǎn)專科，形成強(qiáng)大的多學(xué)科支持團(tuán)隊(duì)。團(tuán)隊(duì)目前已完成11例IPEX移植，“最小的一個(gè)患者，新生兒期就起病，影響內(nèi)分泌，出現(xiàn)新生兒高血糖，從出生就用胰島素，移植后糖尿病也好了?！?/p>

重生：移植后患兒身心大大改善

自2024年12月浩浩接受臍帶血移植，至今已過去一年零兩個(gè)月。“移植前出現(xiàn)的膝關(guān)節(jié)痛，移植后也消失了，濕疹也沒有了，還有頭發(fā)、指甲慢慢長出來，我們當(dāng)時(shí)特別高興。”媽媽表示，恢復(fù)確實(shí)需要一個(gè)過程，目前孩子整體恢復(fù)得很順利?！昂⒆右浦舶肽曜笥一揪屯Ｋ幜恕Ｈツ?0月、11月開始正常外出玩耍、去餐廳吃飯。還不到一年，我們就已經(jīng)步入正常生活的狀態(tài)。過完年，浩浩就可以上幼兒園了?！?/p>

孩子康復(fù)的同時(shí)，壓在父母心頭多年的巨石也終于卸下?！八职忠?yàn)楹⒆右浦埠昧耍至撕枚嘟?。這種壓力一下子松掉，是不言而喻的。我們面對的壓力不止這一個(gè)，但這個(gè)壓力是目前人生中最大的。孩子能好起來，我們感覺整個(gè)人確實(shí)不一樣了。以前一直覺得是負(fù)重前行。”

浩浩媽媽表示，“因?yàn)檫@是我們第一個(gè)孩子，我和爸爸身體都挺健康，從沒想過這些問題，當(dāng)時(shí)就沒去存臍血。但如果再生一個(gè)小孩，我們一定會去存臍血。因?yàn)槭芤嬷?，你就知道，臍帶血的能量有多大?！卞X曉文主任也從專業(yè)角度印證：“臍帶血的優(yōu)點(diǎn)是植入后恢復(fù)較好，有利于免疫重建、移植物抗宿主病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)低等，可以較早停用抗排異藥。早停藥，對免疫缺陷病的孩子來說，恢復(fù)也會更快?！?/p>

浩浩媽媽希望更多人意識到臍血的價(jià)值?！耙郧爸宦犨^可以存臍血，但不知道它到底有什么用?，F(xiàn)在知道了，一個(gè)你從未謀面的人，他的一個(gè)決定，可以改變另一個(gè)孩子的一生?！彼谛胖幸脖磉_(dá)了對捐獻(xiàn)者的深切感激：“能在人生如此重要的時(shí)刻，有你們的幫助，我們真的、真的特別幸運(yùn)。”

截至2026年1月31日，廣東省臍血庫累計(jì)出庫臍血6805例，救助患者4650人；其中，135例臍血用于免疫缺陷病治療。2025年的諾貝爾獎(jiǎng)，讓IPEX綜合征走進(jìn)公眾視野，但對浩浩一家來說，那束光早已照進(jìn)現(xiàn)實(shí)——它來自復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院的一間移植病房，來自廣東省臍血庫的一份“生命種子”，更來自一個(gè)素未謀面的捐獻(xiàn)者的善意。

采寫：南都N視頻記者 王道斌 通訊員 彭衍芬