防走丟，大家也可以在“事兒君看世界”找到我

關(guān)注起來，以后不“失聯(lián)”~

9個(gè)月大的小威洛（Willow）抓著爸爸的手指保持平衡，搖搖晃晃地走了幾步，看樣子馬上就能學(xué)會(huì)自己走路了。

對于每一個(gè)家庭來說，這樣的時(shí)刻都是值得掏出手機(jī)錄下來的，但對于生活在澳大利亞的麥金托什（McIntosh）一家來說，則有著特別的意義。

小威洛邁出的人生第一步，是科學(xué)和醫(yī)學(xué)共同創(chuàng)造的勝利，用她的媽媽的話說，這是一個(gè)“奇跡”......

（小威洛邁出第一步）

麥金托什一家住在布里斯班，夫婦倆一共生了三個(gè)女兒，其中3歲的二女兒身體非常健康，但7歲的大女兒麗娜（Reena）和小女兒威洛都患有同一種遺傳疾病——?脊髓性肌肉萎縮癥1型（spinal muscular atrophy type 1）。

（麥金托什家的三個(gè)女兒）

這是一種常染色體隱性遺傳病，由SMN1基因突變導(dǎo)致脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白（即SMN）缺乏，進(jìn)而導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化（神經(jīng)元一旦退化就無法再生），讓患兒的肌肉失去神經(jīng)支配，引發(fā)全身進(jìn)行性肌肉無力和萎縮，最終大致死亡。

患兒從父母雙方各遺傳了一個(gè)SMN1基因突變，必須同時(shí)具備兩個(gè)有缺陷的SMN1基因突變，才會(huì)引發(fā)脊髓性肌肉萎縮癥1型。

患兒通常在出生后沒多久就開始發(fā)病，通常在2歲前就夭折，死因往往是呼吸衰竭。

總之，這是一種既兇險(xiǎn)又棘手的疾病。

（大女兒麗娜的畫）

麥金托什夫婦的大女兒麗娜出生5個(gè)月才被確診。

那是2019年，麥金托什夫婦經(jīng)過6年努力才終于有了一個(gè)孩子，夫妻倆滿心歡喜，把女兒當(dāng)成掌上明珠。

但是，當(dāng)時(shí)昆士蘭州的新生兒篩查計(jì)劃中，脊髓性肌肉萎縮癥并不在被檢測的疾病列表中，所以麗娜才那么晚才被確診，而一般治療越早開始，效果就越好。

在此之前，麥金托什夫婦連這種病的名字都沒聽說過。

麥金托什太太回憶：“我們回家后，琢磨著要不要給她慶祝半歲紀(jì)念日，因?yàn)槲覀儾恢浪懿荒軗蔚綉c祝真正生日的那一天?！?/p>

“雖然當(dāng)時(shí)有治療辦法，但這種技術(shù)還很新，在她接受治療并開始好轉(zhuǎn)之前，我們一直擔(dān)驚受怕，其實(shí)現(xiàn)在有時(shí)也會(huì)?！?/p>

“畢竟，有太多未知數(shù)了?！?/p>

（麗娜和媽媽）

確診第二天，麗娜就注射了一種叫Spinraza的藥，之后又陸續(xù)注射過五劑。

這種藥會(huì)注射到脊髓周圍的腦脊液中，增加患者體內(nèi)的SMN蛋白水平。

這是一種剛被開發(fā)出來沒兩年的新藥，麥金托什太太表示，如果麗娜早出生一兩年，她大概會(huì)無藥可治，充其量對癥狀進(jìn)行緩解，然后小小年紀(jì)就去世。

（Spinraza）

維持到麗娜16個(gè)月大時(shí)，父母帶她去了悉尼，接受基因替代療法Zolgensma的治療。

這種療法利用病毒侵入細(xì)胞，特別是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，并充當(dāng)載體，傳遞一份具有正常功能的SMN1基因副本，以替換有缺陷的基因。

一旦進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)部，這個(gè)替代品就會(huì)產(chǎn)生SMN蛋白，以維持運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的存活。

比較特別的是，Zolgensma是世界上最昂貴的藥物之一，一劑的費(fèi)用約為250萬美元。

澳大利亞政府給麥金托什一家開了綠燈，讓他們通過特殊渠道弄到了這種珍貴的藥物，因?yàn)檫@種藥在當(dāng)時(shí)尚未獲得澳大利亞藥品管理局的批準(zhǔn)，也不在藥品福利計(jì)劃中。

（Zolgensma）

讓麥金托什夫婦欣慰的是，這種藥對麗娜很管用。

“麗娜剛被確診時(shí)，我們不知道接下來會(huì)發(fā)生什么，但隨著時(shí)間推移，她向我們證明這種藥的療效有多么驚人，它讓她的身體恢復(fù)了很多功能?！?/p>

“如果不做治療，麗娜就活不下來。如果真是這樣，我知道有這種風(fēng)險(xiǎn)，我不知道自己是不是還能忍心接著生孩子?！?/p>

現(xiàn)在，麗娜雖然需要坐輪椅，也需要接受語言治療、物理治療、水療和作業(yè)治療，但這已經(jīng)是最好的結(jié)果......

（麗娜）

在接下來的幾年里，麥金托什夫婦又生了兩個(gè)孩子，因?yàn)榇笈畠旱募膊?，麥金托什太太在懷孕時(shí)就進(jìn)行了基因篩查。

就這樣，小女兒威洛還在媽媽肚子里，就已經(jīng)被查出攜帶SMN1基因突變。

小威洛也是脊髓性肌肉萎縮癥1型患兒。

（小威洛）

麥金托什太太懷孕38周時(shí)，醫(yī)生為她催產(chǎn)，生下了小威洛。

小威洛從出生的第一天起，就開始接受治療。

經(jīng)過幾年的發(fā)展，在脊髓性肌肉萎縮癥的治療藥物方面，又有了顛覆性的突破。

小威洛用的藥名叫Evrysdi，這是治療脊髓性肌肉萎縮癥的最新藥物，而且不用注射，只需每天服用一次，也是目前唯一一種非侵入式治療該疾病的療法。

（Evrysdi）

小威洛服用Evrysdi大約一個(gè)月，成功穩(wěn)定住病情，這段時(shí)間，昆士蘭兒童醫(yī)院從美國進(jìn)口了基因治療藥物Zolgensma。

另一個(gè)好消息是，自2022年起，Zolgensma已經(jīng)被納入澳大利亞藥品福利計(jì)劃的補(bǔ)貼范圍，用于為9個(gè)月以下的脊髓性肌肉萎縮癥患兒進(jìn)行治療，所以小威洛用藥也能獲得一份補(bǔ)助。

（小威洛也用了Zolgensma）

跟姐姐一樣，小威洛對這種藥的反應(yīng)也非常好，現(xiàn)在的她看起來跟很多正常嬰兒差不多。

“小威洛的狀況非常好，”麥金托什太太說。

“她會(huì)坐了，會(huì)爬了，還能扶著東西站起來，甚至扶著家具挪幾步。”

“我們得時(shí)刻盯著她了......”

（麥金托什一家）

麗娜和威洛姐妹的例子，是“醫(yī)學(xué)進(jìn)步改變患者人生”的完美案例。

昆士蘭兒童醫(yī)院神經(jīng)科醫(yī)生凱恩斯回憶，在Spinraza這種藥作為臨床試驗(yàn)藥物在昆士蘭州上市的前一年，有七名患脊髓性肌萎縮癥的嬰兒，他們?nèi)控舱哿恕?/p>

“對這些家庭來說，得知他們可愛的寶寶無法活下來，是毀滅性的打擊?！?/p>

“太讓人難過了。”

“我現(xiàn)在都可以叫出幾個(gè)孩子的名字。”

“現(xiàn)在，有了這些新藥，我們把局面從嬰兒夭折，扭轉(zhuǎn)為嬰兒幸存下來?！?/p>

（凱恩醫(yī)生）

而且近幾年，澳大利亞推行了更完善的脊髓性肌萎縮癥篩查計(jì)劃。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，大約每50人中就有1人攜帶SMN1基因突變。

自2023年11月起，澳大利亞開始公費(fèi)資助一項(xiàng)基因篩查項(xiàng)目，為備孕及已經(jīng)懷孕的澳大利亞女性，提供脊髓性肌肉萎縮癥、囊性纖維化和脆性X綜合征的基因篩查。

如果檢測發(fā)現(xiàn)存在基因突變，其伴侶進(jìn)行檢測時(shí)即可享受Medicare（澳大利亞的國民醫(yī)保）報(bào)銷。

不僅如此，現(xiàn)在澳大利亞的所有州和地區(qū)都已經(jīng)引入新生兒脊髓性肌萎縮癥篩查，這讓醫(yī)生能在患兒出生后的頭幾天就開始治療。

凱恩斯醫(yī)生欣慰地表示：“自從這項(xiàng)技術(shù)推廣以來，我們就能在嬰兒出現(xiàn)脊髓性肌萎縮癥癥狀之前對其進(jìn)行治療，這確實(shí)改變了治療結(jié)果?！?/p>

“如果我們從患兒出生后的頭一兩周開始治療，就能把原本七八個(gè)月大就會(huì)夭折的患兒，變成能走路、發(fā)育也達(dá)到正常范圍的嬰兒?！?/p>

“這是你在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域從未設(shè)想過的一種情況，你會(huì)忍不住掐自己一把，看看是不是在做夢?！?/p>

（麥金托什一家）

當(dāng)然，這些治療脊髓性肌萎縮癥的藥物也達(dá)不到十全十美。

比如說，就像所有藥物一樣，這些藥也可能會(huì)出現(xiàn)副作用。

拿Zolgensma舉例，副作用包括肝衰竭，雖然這種情況并不常見。

另外，這些藥物都無法徹底治愈脊髓性肌萎縮癥，而且都是新藥，其長期療效還不明確。

有些早期接受治療的患兒，現(xiàn)在仍然存在吞咽困難或夜間需要呼吸機(jī)輔助呼吸的問題，他們都需要定期接受醫(yī)療監(jiān)測。

但醫(yī)學(xué)進(jìn)步的過程就是這樣，正如凱恩斯醫(yī)生所說，

“正如我們看著這些小患者成長一樣，我們也在時(shí)時(shí)刻刻學(xué)習(xí)進(jìn)步......”

（麥金托什一家）

跟麥金托什一家一樣，家住布里斯班的皮爾斯（Pearce）一家也有著類似的經(jīng)歷。

皮爾斯夫婦一直把女兒漢娜（Hannah）的照片掛在家里走廊的墻上，照片里的她凝視著前方，一雙大眼睛美麗又伶俐。

（漢娜）

漢娜是皮爾斯夫婦的第一個(gè)孩子，也是他們最疼愛的孩子。

“我們只養(yǎng)了她8個(gè)月零22天，”皮爾斯太太說。

2014年漢娜出生時(shí)，還沒有治療脊髓性肌萎縮癥的辦法，她在出生兩個(gè)月后確診。

“我們眼睜睜看著她的肌肉慢慢萎縮，你會(huì)親眼看到這一切，這太讓人難以接受了，”皮爾斯太太說。

“感覺就像她昨天還能做這件事，今天就做不了了?！?/p>

醫(yī)生跟他們說，一場感冒可能就會(huì)要了漢娜的命。

于是皮爾斯夫婦在門口貼了一張告示：“如果您身體不適，請不要進(jìn)來?！?/p>

但這些努力，最終還是沒能留住漢娜脆弱的生命。

（皮爾斯太太）

2019年，皮爾斯夫婦的大兒子出生，身體非常健康。

2022年，他們的小兒子約翰（John）出生，他在出生前就被確診患有脊髓性肌萎縮癥。

不過這個(gè)時(shí)候，已經(jīng)有了能夠治療這種病的藥物。

約翰出生沒幾天，父母就帶他從昆士蘭州到新南威爾士州接受治療。

出生5天的約翰，體重只有2.5公斤，他在悉尼兒童醫(yī)院接受了基因替代療法。

（約翰）

為了讓他盡快接受治療，皮爾斯夫婦克服了種種困難，比如申請Medicare醫(yī)保號(hào)的過程中的種種繁瑣流程，沒有這個(gè)號(hào)碼，約翰就無法順利接受基因治療。

因?yàn)楦改冈谒錾熬烷_始準(zhǔn)備，他在出生后兩個(gè)半小時(shí)就順利拿到了Medicare醫(yī)保號(hào)，并及時(shí)接受了治療。

（約翰）

一晃三年過去了，現(xiàn)在的約翰已經(jīng)能跑能跳，能自己吃飯，對一切充滿好奇，還是個(gè)脾氣很犟的小孩。

“約翰還活著，他活得非常好、非常精彩，”皮爾斯太太說。

“他簡直就是一個(gè)行走的奇跡?！?/p>

（約翰）

不過，皮爾斯夫婦也明白，約翰的病情還存在很多不確定性。

比如，他比同齡孩子更容易疲勞，語言發(fā)育也比較遲緩，只能用手語表達(dá)關(guān)鍵詞，用圖片溝通板來表達(dá)需求。

（約翰）

皮爾斯太太表示，他們只能走一步看一步，她會(huì)更關(guān)注約翰能做什么，而不是他不能做什么。

“我們不知道五年、十年后約翰會(huì)是什么樣?！?/p>

“有些事約翰可能永遠(yuǎn)做不了，但是，我不保證他不會(huì)認(rèn)真地嘗試一下......”

（約翰）

昆士蘭兒童健康中心研究主任、兒科腫瘤專家安迪·摩爾（Andy Moore）表示，澳大利亞8%的人口患有罕見病，也就是大約200萬人，其中包括40萬兒童。

該中心成了一個(gè)ACTION中心，全稱是“先進(jìn)療法與臨床試驗(yàn)創(chuàng)新中心（Advanced Therapies and Clinical Trial Innovation）”，旨在通過臨床試驗(yàn)，讓患有罕見病的兒童能夠更好地獲得革命性療法及實(shí)驗(yàn)性治療。

摩爾博士介紹說：“如果常規(guī)療法效果不佳或無效，那么臨床試驗(yàn)療法就是我們應(yīng)該提供的治療途徑，尤其是有極具潛力的創(chuàng)新性藥物可供選擇時(shí)?！?/p>

（摩爾博士）

醫(yī)學(xué)發(fā)展離不開創(chuàng)新，每一次的創(chuàng)新，都可能會(huì)讓患者多一分生存的希望。

現(xiàn)在，麥金托什家的墻上掛著一個(gè)畫框，里面裱著一只Spinraza的玻璃藥瓶，這是他們家兩個(gè)孩子曾經(jīng)的救命藥。

（麥金托什家墻上掛的藥瓶）

7歲的麗娜正在讀二年級(jí)，是一位十分照顧妹妹的大姐姐。

剛過1歲生日的小威洛已經(jīng)不用再抓住爸爸的手，可以獨(dú)立行走了，昂首闊步走向她的未來......

（麥金托什家三姐妹）

ref：

https://www.abc.net.au/news/2026-03-31/qld-gene-therapy-giving-children-another-chance/106486714