“他只能看見光，我們卻看見了真相。”

這句話，來自福建醫(yī)科大學(xué)孟超肝膽醫(yī)院（福建醫(yī)科大學(xué)吳孟超紀(jì)念醫(yī)院）非病毒性肝病區(qū)黃祖雄主任團(tuán)隊(duì)。

近日，該團(tuán)隊(duì)成功破解一樁困擾患者家族三十年的醫(yī)學(xué)疑案。

65歲的陳大伯，人生已經(jīng)暗淡了三十年。

三十年前，他被確診患上視網(wǎng)膜色素變性合并白內(nèi)障，雙眼視力僅剩光感，偌大的世界，于他只剩晝夜明暗之分。

五年前，厄運(yùn)再次降臨。體檢查出肝功能異常，當(dāng)時(shí)他并未重視。

直到兩個(gè)月前，腹脹乏力、尿黃、下肢水腫等癥狀接踵而至，在外院被確診為肝硬化。然而，全套常規(guī)篩查都無異常，始終無法明確發(fā)病根源。

萬般無奈下，陳大伯輾轉(zhuǎn)來到孟超肝膽醫(yī)院。

肝臟里的“冰封”秘密

接診后，黃祖雄主任團(tuán)隊(duì)敏銳捕捉到多項(xiàng)容易被忽略的關(guān)鍵線索：長(zhǎng)達(dá)數(shù)十年的不明原因視網(wǎng)膜病變、異常的鐵代謝指標(biāo)、血脂檢查中偏低的載脂蛋白數(shù)值。陳大伯明確存在肝硬化、腹水表現(xiàn)，但病毒性肝炎、酒精性肝損傷、自身免疫性肝病相關(guān)檢測(cè)結(jié)果均為陰性。

團(tuán)隊(duì)判斷：這絕非單純肝臟疾病，而是全身性代謝異常引發(fā)的連鎖問題。

為查清病因，醫(yī)院聯(lián)合介入科，為陳大伯實(shí)施經(jīng)頸靜脈肝臟穿刺活檢術(shù)。

肝組織病理切片送檢后，謎底終于揭曉：陳大伯肝細(xì)胞內(nèi)遍布大量異常結(jié)晶。

顯微鏡下可見，大量肝細(xì)胞被裂隙狀膽固醇物質(zhì)填充，肝臟組織如同被層層“冰封”。結(jié)合各項(xiàng)指標(biāo)，臨床高度懷疑為膽固醇酯貯積癥。

基因解碼，一錘定音

但這還不是終點(diǎn)。是什么導(dǎo)致了這種詭異的沉積？

為溯源致病根源，團(tuán)隊(duì)第一時(shí)間啟動(dòng)基因檢測(cè)，對(duì)照權(quán)威基因數(shù)據(jù)庫(kù)，結(jié)合國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)綜合研判，最終鎖定CYP4V2基因突變。

該基因負(fù)責(zé)合成人體脂肪酸代謝關(guān)鍵酶。基因發(fā)生突變后，會(huì)直接造成代謝功能缺陷：一方面導(dǎo)致眼部組織結(jié)晶沉積，視力進(jìn)行性衰退，造成陳大伯長(zhǎng)達(dá)三十年的視力損傷；另一方面持續(xù)擾亂肝臟脂質(zhì)代謝，引發(fā)脂肪酸代謝紊亂，膽固醇酯不斷在肝細(xì)胞內(nèi)蓄積，長(zhǎng)期累積最終進(jìn)展為肝硬化失代償。

表象在肝，病根在基因

單一基因突變，串聯(lián)起眼疾與肝病兩大病癥，完整解釋了陳大伯三十年來的所有病痛。

正如黃祖雄主任所說：很多疑難肝病，癥狀表現(xiàn)在肝臟，真正病根卻藏在基因缺陷與全身代謝異常中。

本病例中，陳大伯的眼部病變?cè)缫寻l(fā)出預(yù)警，卻長(zhǎng)期被忽視。孟超肝膽醫(yī)院診療團(tuán)隊(duì)，憑借嚴(yán)謹(jǐn)?shù)呐R床思維、跨學(xué)科診療視野與不放棄的醫(yī)者堅(jiān)守，層層撥開疾病迷霧，精準(zhǔn)破解罕見疑難病例。

科室實(shí)力

福建醫(yī)科大學(xué)孟超肝膽醫(yī)院非病毒性肝病區(qū)，是集醫(yī)、教、研于一體的疑難重癥肝病診療平臺(tái)。

科室常規(guī)開展慢乙肝、肝硬化、肝衰竭等常見病規(guī)范化救治，專注攻堅(jiān)各類疑難雜癥、不明原因肝病，診療實(shí)力穩(wěn)居省內(nèi)領(lǐng)先、國(guó)內(nèi)先進(jìn)水平，常年為省內(nèi)眾多罕見肝病患者明確診斷、對(duì)癥救治。

科室人才梯隊(duì)完備，現(xiàn)有醫(yī)護(hù)人員30余人，高級(jí)職稱、骨干醫(yī)師配置齊全，博士2人，全員均為碩士及以上學(xué)歷，匯聚肝病與感染病領(lǐng)域資深專家。同時(shí)科研底蘊(yùn)深厚，牽頭及參與多項(xiàng)國(guó)家、省級(jí)重點(diǎn)科研課題，深耕臨床研究，累計(jì)發(fā)表SCI、CSCD核心論文近百篇，以扎實(shí)的臨床實(shí)力與科研能力，為疑難肝病患者保駕護(hù)航。

黃祖雄 | 主任醫(yī)師

門診時(shí)間：周一、周三、周五上午

醫(yī)學(xué)博士、博士生導(dǎo)師

福建醫(yī)科大學(xué)孟超肝膽醫(yī)院（福建醫(yī)科大學(xué)吳孟超紀(jì)念醫(yī)院）院長(zhǎng)助理、非病毒性肝病區(qū)科主任

中華醫(yī)學(xué)會(huì)感染病學(xué)分會(huì)委員

中華醫(yī)學(xué)會(huì)肝病學(xué)分會(huì)自免肝學(xué)組、藥物肝學(xué)組委員

福建省醫(yī)學(xué)會(huì)感染病學(xué)分會(huì)主任委員

福建省醫(yī)學(xué)會(huì)肝病學(xué)分會(huì)委員

《Journal of Gastroenterology and Hepatology》《Infectious Diseases & Immunity》雜志審稿人

• 長(zhǎng)期從事肝病臨床和科研工作，擅長(zhǎng)各種疑難復(fù)雜肝病和病毒性肝病的診治；

• 多次受邀在國(guó)內(nèi)、省內(nèi)學(xué)術(shù)年會(huì)開展疑難復(fù)雜肝病診療思維授課；

• 建立和推廣非病毒性肝病診療體系，主持國(guó)家自然科學(xué)基金（面上項(xiàng)目）、福建省自然科學(xué)基金（面上項(xiàng)目）、福建省中青年骨干培養(yǎng)項(xiàng)目等多項(xiàng)課題；

• 出版專著4部，發(fā)表論文40余篇。

（張帥 魏夢(mèng)如 甘巧蓉）

現(xiàn)在刷到我們?nèi)珣{緣分

大家記得設(shè)置星標(biāo)

關(guān)注精彩內(nèi)容不迷路~

編輯：楊歡歡

審核：黃美輝、劉碧華