你能想象嗎？

一位36歲的壯年男子

竟在短短幾天內(nèi)接連遭遇

肝破裂、腎梗死、動脈夾層等致命危機(jī)！

究竟是不幸的巧合

還是隱藏著什么致命危機(jī)？

1

年輕患者的“連環(huán)”血管危機(jī)

8天前，36歲的王先生（化名）經(jīng)歷了一場驚心動魄的生死考驗(yàn)。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，他突然血壓驟降、肚子痛，急診CT發(fā)現(xiàn)腹腔盆腔里全是血，醫(yī)生判斷是肝破裂，立刻手術(shù)切除了部分肝臟，才算把他從鬼門關(guān)拉了回來。

可誰知道，這僅僅是個開始！手術(shù)后復(fù)查，更大的麻煩來了：雙側(cè)腎動脈夾層導(dǎo)致腎梗死，左邊髂總動脈夾層，肝臟上還有動脈瘤！這些問題就像一顆顆埋在身體里的“不定時炸彈”，隨時可能再次引爆。王先生趕緊轉(zhuǎn)到我院，尋求一線生機(jī)。

2

多學(xué)科團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)“不對勁”

急診召集了多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)立刻對他進(jìn)行全面評估。仔細(xì)一看，專家們發(fā)現(xiàn)王先生有些特別的“體貌特征”：

皮膚摸起來彈性特別好，能拉很長；面容也有些特別；身上還有瘀斑，一問容易青紫；再加上之前發(fā)現(xiàn)的多處動脈夾層……

經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生們心里咯噔一下：難道是罕見病——血管型埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征（vEDS）？這個病可不能大意，萬一搞錯了，接下來的支架手術(shù)風(fēng)險會極高！

3

在2萬個基因找出“元兇”

要確診這個病，關(guān)鍵得看基因！遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科團(tuán)隊(duì)面臨的難題來了：王先生剛輸了血，直接抽血做基因檢測，很可能會受到獻(xiàn)血者DNA的干擾，結(jié)果不準(zhǔn)。怎么辦？

在皮膚科醫(yī)生的幫助下，團(tuán)隊(duì)換了個思路：從王先生的皮膚上取一點(diǎn)組織來做“高通量全外顯子測序”。通過調(diào)整實(shí)驗(yàn)流程，檢測很快就有了結(jié)果！

在王先生的2萬多個基因中，醫(yī)生們找到了那個搗蛋的“元兇”——COL3A1基因發(fā)生了一個致病性的變異（c.2284-2A>G雜合變異）。這個基因突變會導(dǎo)致身體里一種叫III型膠原蛋白的東西合成出問題。膠原蛋白就像我們血管壁的“鋼筋水泥”，這種“水泥”質(zhì)量不過關(guān)，血管壁就會變得特別脆弱，容易破損，這就解釋了為什么王先生會出現(xiàn)多處動脈夾層和破裂。

王先生平時關(guān)節(jié)也能彎到不正常的角度，皮膚能拉很長，容易瘀傷，10年前還得過氣胸。這些都是這個病的典型表現(xiàn)！

4

針對性治療要“大轉(zhuǎn)彎”

這個基因診斷結(jié)果，一下子就改變了王先生的治療方向！原來，得了這種病的人，血管組織脆弱得像“紙糊的”一樣，平時常規(guī)的手術(shù)或者放支架這些操作，對他來說風(fēng)險都特別高，搞不好血管就破了。

所以，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)為王先生量身定制了一套“溫柔”的治療方案：以保守治療和嚴(yán)密觀察為主，盡量避免不必要的手術(shù)或介入操作，防止醫(yī)源性損傷。同時，嚴(yán)格控制血壓，密切監(jiān)測，預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。

5

身體這些“信號”要警惕

遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科負(fù)責(zé)人唐小華介紹，王先生得的“埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征（EDS）”，是一組可遺傳的結(jié)締組織疾病，它們有一些共同的特點(diǎn)，如果你或身邊人有類似情況，可一定要提高警惕：

1

關(guān)節(jié)“太靈活”，皮膚“太有彈性”

● 關(guān)節(jié)動不動就脫位、扭傷，脊柱有點(diǎn)駝背，腳型異常；

● 皮膚松松垮垮，能拉很長，輕輕一碰就容易瘀青，傷口也不容易長好。

2

身體“太脆弱”

● 皮膚輕輕一撕就破；

● 血管容易破裂或者長動脈瘤；

● 肺部可自發(fā)氣胸；

● 腹部腸道、子宮易破裂；

● 眼睛、牙齦可能比普通人更容易出問題；

● 骨折風(fēng)險增加。

像王先生得的這種“血管型（IV型）”是最嚴(yán)重的一種。所以，如果發(fā)現(xiàn)自己或家人有上面說的這些“信號”，特別是皮膚、關(guān)節(jié)異常，又有不明原因的血管問題，一定要盡早去找遺傳科醫(yī)生看看！通過基因檢測和遺傳咨詢，就能盡早發(fā)現(xiàn)問題，進(jìn)行個體化的健康指導(dǎo)和管理，避免意外發(fā)生。

就診指南

遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科

遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科在全省率先實(shí)現(xiàn)基因組高通量測序全流程的本地化，已經(jīng)累計(jì)完成了超過10000例的基因組測序，覆蓋人的整個生命周期，努力讓基因組醫(yī)學(xué)更好地服務(wù)患者。

門診預(yù)約電話

0571-85894389

門診專家

唐小華

遺傳與基因組醫(yī)學(xué)科負(fù)責(zé)人，主任技師

門診時間：周一下午、周二上午

擅長：在神經(jīng)、運(yùn)動、心血管、生殖泌尿等多個系統(tǒng)的罕見病基因組診療方面經(jīng)驗(yàn)豐富，尤其在產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳性腫瘤、遺傳咨詢和再生育指導(dǎo)等領(lǐng)域有深入研究。

楊艷玲

遺傳與基因組醫(yī)學(xué)科學(xué)術(shù)科主任，主任醫(yī)師

門診時間：每月一次（請先到普通門診就診，經(jīng)評估后預(yù)約）

擅長：長期致力于遺傳病及出生缺陷的診斷、治療與預(yù)防工作，尤其擅長遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病、生長發(fā)育障礙等疑難疾病的診治：

1. 遺傳代謝性疾?。?/strong>如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體病等。

2. 內(nèi)分泌與生長發(fā)育相關(guān)疾病：如遺傳性矮小、先天性甲狀腺功能異常、性發(fā)育障礙等。

3. 神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)遺傳?。?/strong>如遺傳性腦白質(zhì)病、癲癇性腦病、智力與發(fā)育遲緩/障礙等。

4. 其他罕見疑難病癥：如不明原因驚厥、代謝性肝病、心肌病、罕見遺傳綜合征等。

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