冬天來(lái)了，暹羅貓又要“變色”了。

傳說(shuō)中，在春季種下一只暹羅貓，到冬季便會(huì)收獲一只黑貓。

圖/網(wǎng)友分享 小時(shí)候VS長(zhǎng)大后

飼養(yǎng)寵物竟能體會(huì)到開(kāi)盲盒般的樂(lè)趣，著實(shí)收益頗豐。

然而，原本毛色正常的貓咪為何會(huì)變黑？是因?yàn)榭拷瘹舛豢窘?？還是背著主人偷偷去挖煤了？都不是，真正原因是基因發(fā)生了突變。

并非只有貓咪會(huì)變色

動(dòng)物體內(nèi)存在多種色素，其中與毛色相關(guān)的是黑色素。

哺乳動(dòng)物體內(nèi)的黑色素分為優(yōu)黑素和褐黑素兩種，前者呈棕黑色，后者為紅棕色。兩種色素的比例差異導(dǎo)致毛發(fā)與皮膚顏色有所不同。

簡(jiǎn)而言之，當(dāng)優(yōu)黑色素含量較多時(shí)，皮膚或毛發(fā)呈現(xiàn)褐色與黑色；當(dāng)褐黑色素含量較多時(shí)，皮膚或毛發(fā)則呈現(xiàn)黃色與棕紅色。

黑色素并非憑空產(chǎn)生，其合成需要酪氨酸酶參與催化。TYR基因是酪氨酸酶相關(guān)蛋白家族的成員之一，其表達(dá)量及活性高低影響著黑色素的生成。當(dāng)表達(dá)量較高、活性較強(qiáng)時(shí)，黑色素生成量增多；反之則減少。

圖/酪氨酸酶催化生成黑色素的過(guò)程 難以理解無(wú)妨，知曉過(guò)程復(fù)雜即可

通常而言，酪氨酸酶活性對(duì)溫度并非十分敏感。暹羅貓冬季毛色變黑，是因?yàn)槠?/strong>TYR基因發(fā)生了功能性突變，可理解為產(chǎn)生了一種對(duì)溫度極為敏感的酶。

體溫較低時(shí)，酶的活性增強(qiáng)，黑色素合成增加，毛色變深；

體溫較高時(shí)，酶的活性減弱，黑色素合成減少，毛色變淺。

圖/這也解釋了為何暹羅貓的四肢和尾巴顏色較深，腹部顏色較淺

同樣的突變，實(shí)際上也在人類(lèi)身上出現(xiàn)過(guò)。

約30年前，人類(lèi)發(fā)現(xiàn)了首例溫度敏感型的酪氨酸酶基因突變。發(fā)生該基因突變的人，在體溫較高的區(qū)域（頭皮、腋窩）毛發(fā)顏色較淺，在體溫較低的區(qū)域（四肢）毛發(fā)顏色較深。據(jù)研究人員檢測(cè)，當(dāng)體溫升高至37℃以上時(shí)，受試者體內(nèi)的酪氨酸酶活性會(huì)喪失。

圖/基因突變者的毛發(fā)樣本 doi: 10.1172/JCI115064

此外，具備“變色龍?zhí)匦浴钡倪€有喜馬拉雅鼠和喜馬拉雅兔。

圖/知乎 喜馬拉雅兔體溫高于25℃時(shí)酪氨酸酶將失活

圖/網(wǎng)絡(luò) 喜馬拉雅鼠酪氨酸酶在遠(yuǎn)低于正常體溫（15℃至25℃）時(shí)活性最強(qiáng)，＞37℃時(shí)活性下降

對(duì)TYR基因的探索有助于減輕人類(lèi)病痛

酪氨酸酶活性增強(qiáng)可使動(dòng)物毛色變深，但其作用并非僅局限于改變毛色。

例如，酪氨酸酶過(guò)量表達(dá)或活性增強(qiáng)可能導(dǎo)致人體雀斑和褐斑過(guò)度沉積，進(jìn)而引發(fā)疾??；當(dāng)其缺失或活性降低時(shí)，通過(guò)影響黑色素代謝，也極有可能誘發(fā)一些人類(lèi)疾病，如白化病。

人體中的黑色素一黑色素通常存在于人體的皮膚、視網(wǎng)膜、膽囊以及卵巢等部位，體表的黑色素能夠發(fā)揮保護(hù)皮膚和眼睛、抵御紫外線輻射等功能。

白化病患者體內(nèi)的黑色素細(xì)胞數(shù)量雖處于正常水平，但因酪氨酸酶功能出現(xiàn)異常，致使黑色素合成存在缺陷或顯著減少，患者的皮膚、毛發(fā)和眼睛會(huì)出現(xiàn)廣泛性的色素減退現(xiàn)象。

研究統(tǒng)計(jì)顯示，TYR基因中的200多種突變均與人類(lèi)白化病（包含OCA1型、OCA3型）存在關(guān)聯(lián)。

遺憾的是，白化病作為一種黑素形成的遺傳缺陷疾病，目前尚無(wú)有效的治療方法。由于患者極易遭受日光曬傷，且患皮膚癌的概率較高，因此僅能通過(guò)佩戴太陽(yáng)鏡、穿著防曬衣物等方式避免日光直射。

就目前而言，國(guó)內(nèi)外針對(duì)TYR基因在臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的研究大多聚焦于人類(lèi)白化病的預(yù)防與治療方面。

通過(guò)對(duì)TYR基因的結(jié)構(gòu)功能和遺傳變異展開(kāi)研究，闡明其分子機(jī)制，相信未來(lái)人類(lèi)有望借助基因治療手段攻克這一醫(yī)學(xué)難題。

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