2025年，全球最貴藥物榜單再次迎來價格高位刷新的時刻，8款藥物價格超過300萬美元，其中協(xié)和麒麟旗下基因療法Lenmeldy以425萬美元的天價，成為目前全球最貴藥物。

在最貴藥物榜單中，基因療法已然成為絕對主導者，它們憑借“一次性治愈”的顛覆性潛力不斷改寫價格上限，但高昂定價、商業(yè)化壁壘、醫(yī)保支付適配等多重難題，也讓這條充滿希望的賽道布滿荊棘。

表1 全球最貴藥物TOP榜單

數(shù)據(jù)來源：藥智數(shù)據(jù)、公開資料整理

注：

1、榜單基因療法和CAR-T細胞療法品種費用為單次治療費用，小分子藥物為年度治療費用；

2、表格為作者手動統(tǒng)計，若有疏漏，敬請指正；

3、Strimvelis治療費用按照2025年英鎊對美元的年平均匯率1.3183美元換算。

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基因療法全面霸榜

全球最貴藥物TOP榜單，已然成為基因療法成果的集中展示平臺。在2025年的榜單中，基因療法占據(jù)了絕對優(yōu)勢，前9席均被基因療法包攬，價格全部超過200萬美元，徹底重塑了“天價藥”的定義。

從價格維度來看，單劑價格超過300萬美元的藥物已增至8款，協(xié)和麒麟的Lenmeldy以425萬美元登頂，PTC Therapeutics的Upstaza以370萬美元緊隨其后，uniQure Biopharma/CSL的Hemgenix以350萬美元位居第三，Sarepta的Elevidys（320萬美元）、藍鳥生物的Lyfgenia（310萬美元）和Skysona（300萬美元）等也均躋身300萬美元俱樂部。

輝瑞旗下曾定價超300萬美元的血友病項目Beqvez，因市場接受度低迷，已于2025年2月正式宣布全球撤市，成為高價基因療法商業(yè)化失敗的案例之一。

這些霸榜的基因療法，大多瞄準了臨床需求迫切的罕見病領域，其技術原理與治療價值各有側(cè)重。其中，Lenmeldy于2024年3月獲批上市，主要用于治療異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（MLD），這是一種罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病。Lenmeldy利用慢病毒載體，將編碼芳基硫酸酯酶-A的ARSA轉(zhuǎn)基因?qū)牖颊咦泽wCD34陽性造血干細胞和祖細胞中，通過一次性治療恢復酶的表達，阻止或減緩疾病進展。

同樣躋身高價梯隊的Upstaza，是基因治療領域的另一款里程碑式產(chǎn)品。Upstaza是一種基于腺相關病毒2型（AAV2）載體的一次性基因替代療法，用于治療18個月以上患有嚴重芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥的患者。Upstaza是首個針對該適應癥的藥物，也是第一個直接注入大腦的上市基因療法。

2025年11月，諾華宣布其鞘內(nèi)注射液Onasemnogene abeparvovec（商品名Itvisma）獲美國FDA批準，用于治療兩歲及以上、攜帶SMN1基因突變的脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者，涵蓋兒童、青少年及成人全人群。SMA是一種由SMN1基因突變或缺失引發(fā)的罕見遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，嚴重者會在嬰幼兒期因呼吸衰竭死亡。Itvisma通過一次性鞘內(nèi)注射為患者補充功能性SMN1基因，實現(xiàn)SMN蛋白的持續(xù)表達，從根源上糾正疾病的遺傳病因，同時無需根據(jù)年齡或體重調(diào)整劑量，極大提升了臨床應用的便捷性。

憑借這款藥物，諾華與2019年獲批的另一款SMA基因療法Zolgensma形成協(xié)同，進一步鞏固了其在神經(jīng)科學基因治療領域的領導地位。其中，Zolgensma美國定價212.5萬美元，已成為全球少數(shù)實現(xiàn)規(guī)模化銷售的高價基因療法，2024年全球銷售額達12億美元，證明了優(yōu)質(zhì)基因療法的商業(yè)化潛力。

在基因療法的包圍中，榜單中僅有幾款非基因療法產(chǎn)品，分別是小分子藥物Zokinvy、重組蛋白藥物Myalept和組織工程療法Rethymic，成為高價藥物領域的“少數(shù)派”。

Zokinvy由Eiger BioPharmaceuticals研發(fā)，是一款口服法尼基轉(zhuǎn)移酶抑制劑，于2020年11月獲FDA批準，也是全球首款針對哈欽森-吉爾福德早衰綜合征（HGPS）及特定加工缺陷型早老樣核纖層蛋白病的疾病修飾療法。該藥物能顯著延長患者生存期、改善生活質(zhì)量，憑借其獨特的治療價值，長期占據(jù)高價藥物榜單席位。

Myalept是Amryt Pharmaceuticals研發(fā)的一款重組人瘦素蛋白類似物，2014年獲批用于治療瘦素缺陷癥，作為首款針對該疾病的藥物，Myalept多年來以每年126萬美元的費用位居全球最貴藥物之列。

從治療領域分布來看，2025年全球最貴藥物TOP榜單呈現(xiàn)出高度集中的特征，罕見病藥物占據(jù)絕對主流。其中，神經(jīng)系統(tǒng)疾?。⊿MA、MLD、CALD等）和血液系統(tǒng)疾病（血友病B、鐮狀細胞病、地中海貧血等）成為核心賽道。這種集中度反映了基因技術在治療單基因遺傳病方面的獨特優(yōu)勢。

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商業(yè)化困局

與基因療法在高價榜單上的高光形成強烈反差的是，這條賽道的現(xiàn)實困境遠比想象中更為殘酷。除了研發(fā)過程中如影隨形的安全性風險，商業(yè)化落地的艱難局面更讓眾多藥企望而卻步。

藍鳥生物是典型代表。盡管該公司近年來接連獲批多款高價基因療法，而且價格不菲，但商業(yè)化表現(xiàn)卻持續(xù)低迷。以Lyfgenia為例，2024年第三季度銷售額僅為1000萬美元；另一款基因療法Skysona在2023年全年收入也僅為1240萬美元。2024年全年，藍鳥生物旗下三款核心基因療法Zynteglo、Skysona和Lyfgenia的累計治療患者僅37人。持續(xù)的虧損最終導致藍鳥生物被私募股權公司收購，2025年6月，藍鳥生物被私募股權公司Carlyle和SK Capital聯(lián)合收購，退出了獨立運營的舞臺。

同樣，輝瑞的血友病B基因療法Beqvez也因未打開市場，于2025年2月停止了全球商業(yè)化。

2025年3月，羅氏宣布對Spark進行“根本性重組”，并因此計提了高達24億美元的商譽減值損失。作為全球首款遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因療法Luxturna的研發(fā)企業(yè)，Spark曾憑借這款藥物成為行業(yè)標桿，但Luxturna的銷售額卻持續(xù)下滑，2024年銷售額同比下降59%，僅為2050萬美元。商業(yè)化的持續(xù)乏力，最終讓羅氏下定決心收縮基因治療業(yè)務。

基因療法的“天價”標簽，過高的定價極大限制了患者的可及性，也讓醫(yī)保支付體系難以承載。盡管藥企們不斷探索支付創(chuàng)新模式，如分期付款、按療效付費等，但受限于醫(yī)保政策、患者支付能力、療效評估標準等多重因素，這些創(chuàng)新模式的實際效果有限。

例如在我國，以諾華的Zolgensma為例，盡管該藥物已在我國獲批上市，但業(yè)內(nèi)專家普遍表示，其高昂的定價讓臨床推廣舉步維艱，絕大多數(shù)患者難以承擔。

在全球范圍內(nèi)，如何平衡創(chuàng)新回報與患者可及性，仍是懸而未決的核心課題。

企業(yè)撤退的背后，除了商業(yè)化的困境，也有研發(fā)端的難題。

2025年5月，強生旗下一款以6500萬美元首付款、4.15億美元交易總價收購的眼科基因療法bota-vec，在治療X連鎖視網(wǎng)膜色素變性的III期LUMEOS研究中未能達到主要終點，前期巨額投入付諸東流。

即便獲批產(chǎn)品，也難逃長期安全性考驗。例如，Sarepta公司的DMD基因療法Elevidys盡管在2024年銷售額超過8億美元，但因接連報告患者用藥后死亡案例，在2025年11月，被美國FDA新增“黑框警告”，標簽被要求重大修訂，明確標注其可能導致嚴重肝損傷、急性肝衰竭甚至死亡的風險。

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寒暖流交織

盡管全球基因療法領域寒流涌動，巨頭紛紛撤退，但賽道中仍不乏堅守與突破的星火。

2025年8月，Kriya Therapeutics完成3.2億美元D輪融資，資金將全部用于推進其基因治療產(chǎn)品線的研發(fā)與臨床轉(zhuǎn)化。自2019年10月成立以來，Kriya累計融資已突破9億美元。

2025年9月，uniQure公布其針對亨廷頓病的基因療法AMT-130在關鍵性1/2期臨床試驗中取得重大進展：高劑量組患者在36個月的隨訪中，疾病進展速度顯著減緩75%，順利達到主要臨床終點。

同時，大型藥企通過收購補充管線的策略依然明確。例如，禮來在2025年10月以2.62億美元收購Adverum，獲得了其處于III期臨床的眼科基因療法；大冢制藥則以4.71億美元獲得了4D Molecular Therapeutics一款療法在亞太地區(qū)的權益。

技術層面，新一代遞送系統(tǒng)正在崛起。LNP（脂質(zhì)納米顆粒）憑借在mRNA疫苗中的成功驗證，正逐步應用于基因治療；VLP（病毒樣顆粒）技術以更精準的編輯能力和較低整合風險，成為研發(fā)新方向。

從宏觀視角看，全球基因治療市場仍處于高速增長通道。數(shù)據(jù)顯示，2024年全球基因治療市場規(guī)模已達到28億美元，預計到2035年，這一市場規(guī)模將突破320億美元，展現(xiàn)出廣闊的增長空間。

中國基因治療市場同樣蓄勢待發(fā)，預計2025年至2035年，中國基因治療市場將以53.4%的復合年增長率高速增長，2035年市場規(guī)模有望達到人民幣116億元。國內(nèi)企業(yè)正積極布局這一賽道，信念醫(yī)藥研發(fā)的波哌達可基注射液（信玖凝）成為中國首個獲批的AAV基因治療藥物。

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結(jié)語

基因療法以“一次性治愈”的獨特價值，為無數(shù)罕見病患者帶來希望，但其高昂定價與商業(yè)化難題，又讓這份希望變得遙不可及。大藥企的撤退潮并非對技術的否定，而是對行業(yè)發(fā)展模式的重新審視。未來，基因療法的破局之路，離不開技術創(chuàng)新對安全性與療效的提升，離不開支付體系對高價藥物的適配優(yōu)化。

參考資料：

1.藥智數(shù)據(jù)

2.Fierce Pharma

3.弗若斯特沙利文報告

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