6歲的芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥?患兒安安，曾因嚴重發(fā)育落后無法抬頭翻身，在上海兒童醫(yī)學中心接受基因治療臨床研究后，經多學科團隊精準診療與15個月規(guī)范隨訪，如今已能獨坐控頭，正向獨站目標穩(wěn)步邁進。

15歲的戈謝病I型患者康康，擺脫了每兩周一次的昂貴酶替代治療，基因治療后酶活性顯著改善、肝脾回縮，從走路虛弱無法上體育課，重拾打球運動的活力……這些重獲新生的故事，正是上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心臨床研究病區(qū)精準診療體系的生動縮影。

近日，該院牽頭啟動全球首個兒童青少年高乳糜微粒血癥（FCS）體內堿基編輯藥物臨床研究，為罕見病患兒從“無藥可治”到“精準救治”再添突破性路徑。

作為全國首個兒科研究型病房建設單位，上海兒童醫(yī)學中心臨床研究病區(qū)自2022年獲批上海市示范性研究型病房以來，以GCP規(guī)范為核心，構建起“精準診斷—基線評估—規(guī)范給藥—嚴密監(jiān)護—風險處置—長期隨訪”全流程閉環(huán)管理體系，讓創(chuàng)新治療切實落地為患病兒童的生機。5歲的進行性骨化性纖維發(fā)育不良（FOP）患兒恒恒，加入國際創(chuàng)新靶向藥物臨床研究后，新發(fā)骨化得到有效控制，疾病進展明顯放緩，為家庭重燃希望。

這些突破的背后，是醫(yī)院在罕見病及遺傳病診治領域數(shù)十年的深耕積淀。自1998年率先建立罕見疑難病MDT聯(lián)合門診，醫(yī)院逐步搭建起完善的診療與研究體系：2015年成立國內首個“罕見病診治中心”，2020年牽頭組建上海市兒童罕見病臨床醫(yī)學研究中心，建成近萬例罕見病登記庫及專病數(shù)據(jù)庫，2024年獲批遺傳代謝病及罕見病國家重點�？平ㄔO項目。如今，醫(yī)院已形成遺傳代謝病與罕見病“篩-診-治-康”全鏈條防控體系，以及臨床-科研-轉化閉環(huán)，輻射多地區(qū)域醫(yī)療中心及醫(yī)聯(lián)體單位，每年收治的罕見病患者病種、數(shù)量均居國內領先水平。

病區(qū)按Ⅰ期病房標準打造，配備26張床位及知情同意篩查室、GCP藥房、專用存儲室等功能區(qū)，-80℃冰箱、冷鏈管理系統(tǒng)、心電監(jiān)護系統(tǒng)等設施完備，同步建立規(guī)范化文件管理、質量保障及SOP軟件體系。專職臨床研究團隊以“一站式”模式提供全流程支持，2025年協(xié)助開展全球多中心GCP項目、IIT項目各30余項。

此次啟動的全球首個兒童青少年FCS體內堿基編輯藥物臨床研究，由該院內分泌遺傳代謝科王秀敏主任、常國營副主任牽頭，通過LNP遞送技術探索體內基因編輯治療的安全性與有效性，標志著我國在兒童重度高甘油三酯血癥創(chuàng)新治療領域實現(xiàn)關鍵跨越。

近年來，醫(yī)院在兒童罕見病臨床研究領域持續(xù)領跑：作為骨化性肌炎全球多中心GCP研究國內唯一參與的兒童�？漆t(yī)院，率先完成全球首例5-15歲兒童受試者入組且入組例數(shù)居全球首位；開展國內首個AADC缺乏癥基因治療創(chuàng)新研究，實現(xiàn)IIT探索到GCP轉化的高質量躍遷；啟動全球首個兒童青少年戈謝病基因治療項目，入選2024年度兒科學領域七大進展，目前已完成3例受試者用藥并顯現(xiàn)初步療效；同時完成上海首例ALXN850治療低磷酸酶血癥，以及創(chuàng)新藥物治療低磷性佝僂病、尿素循環(huán)障礙等多項突破性實踐。

原標題：《創(chuàng)新診療破解罕見病難題 上海兒中心搭建精準救治新體系》

欄目編輯：陸梓華

本文作者：新民晚報 左妍