食管鱗癌是食管癌最主要的組織學(xué)亞型，約占全球病例的90%，在亞洲地區(qū)尤為高發(fā)，與吸煙、飲酒及營養(yǎng)因素密切相關(guān)。ESCC具有發(fā)病率高、侵襲性強(qiáng)和顯著腫瘤異質(zhì)性等特點(diǎn)，盡管手術(shù)仍是主要根治手段，局部進(jìn)展期患者仍易出現(xiàn)復(fù)發(fā)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，臨床預(yù)后不佳，亟需從分子層面深化認(rèn)識以推動(dòng)精準(zhǔn)診療。近年來，高通量組學(xué)及多組學(xué)整合分析為系統(tǒng)解析ESCC的關(guān)鍵分子改變、調(diào)控網(wǎng)絡(luò)及治療靶點(diǎn)提供了重要工具，但其成果向臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化仍面臨分析標(biāo)準(zhǔn)化和多中心驗(yàn)證不足等挑戰(zhàn)。

近 日，鄭州大學(xué)劉康棟、董子鋼教授團(tuán)隊(duì)在Protein & Cell發(fā)表題為Advances in Multi-Omics for Esophageal Squamous Cell Carcinoma: Diagnostic, Prognostic, and Therapeutic Perspectives的綜述文章，該綜述整合了近年來組學(xué)技術(shù)在食管鱗癌領(lǐng)域的研究成果，揭示了這些技術(shù)在發(fā)現(xiàn)食管鱗癌診斷標(biāo)記物、預(yù)后分子及對治療靶點(diǎn)方面的重要貢獻(xiàn)。

該綜述深入探討了高通量組學(xué)技術(shù)（基因組、表觀基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白組、翻譯后修飾組、代謝組等）在食管鱗癌研究領(lǐng)域的重要發(fā)現(xiàn)，通過組學(xué)技術(shù)挖掘中食管鱗癌中的關(guān)鍵信號通路和關(guān)鍵分子。其中RTK/RAS、PI3K/AKT、Cell cycle 、TNF、TP53、Wnt和Notch信號通路在食管癌發(fā)病過程中起著關(guān)鍵作用，一些分子如 TP53 、 NOTCH1 、 PIK3CA 、 FGFR、 SOX2、PAX9、SIM2等可作為食管鱗癌研究的關(guān)鍵分子。

圖1

此外，食管鱗癌組學(xué)數(shù)據(jù)不僅揭示了食管鱗癌發(fā)生發(fā)展過程中的關(guān)鍵驅(qū)動(dòng)事件和信號通路，還解析了其顯著的分子異質(zhì)性，建立了具有臨床意義的分子分型體系，為患者分層和治療決策提供依據(jù)。同時(shí)，組學(xué)分析鑒定了多種潛在治療靶點(diǎn)和診斷、預(yù)后及療效預(yù)測生物標(biāo)志物，并加深了對腫瘤微環(huán)境及免疫逃逸機(jī)制的理解。隨著相關(guān)成果逐步向臨床檢測和精準(zhǔn)用藥轉(zhuǎn)化，組學(xué)正為食管鱗癌的精準(zhǔn)診療提供重要理論基礎(chǔ)和實(shí)踐框架。

多組學(xué)研究加深了對食管鱗癌致癌機(jī)制等的認(rèn)識，但多依賴WGS、單細(xì)胞與空間組學(xué)等高成本平臺，受限于流程標(biāo)準(zhǔn)化、生信能力與多中心驗(yàn)證不足，難以在常規(guī)臨床推廣，科研發(fā)現(xiàn)與臨床應(yīng)用仍有鴻溝。當(dāng)前更可落地的是基因組與DNA甲基化檢測，而蛋白組、代謝組及單細(xì)胞組學(xué)仍以發(fā)現(xiàn)研究為主。未來應(yīng)將關(guān)鍵發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)化為低成本、穩(wěn)健的標(biāo)準(zhǔn)化檢測，完善自動(dòng)化分析流程，并在前瞻性試驗(yàn)中驗(yàn)證分型與標(biāo)志物價(jià)值，結(jié)合AI提升精準(zhǔn)診療。

鄭州大學(xué)劉康棟教授和董子鋼教授為本文的共同通訊作者。鄭州大學(xué)附屬胸科醫(yī)院趙登云助理研究員和鄭州大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院博士研究生何鑫宇為論文的第一作者。

原文鏈接：https://doi.org/10.1093/procel/pwag005

制版人： 十一

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