罕見病?是指患病率極低、患者數(shù)量非常少的疾病，全球已確認(rèn)的罕見病例，約80%與?基因缺陷?相關(guān)。在第十九屆國際罕見病日即將到來之際，為提升公眾對(duì)罕見病的認(rèn)知，幫助患者精準(zhǔn)就醫(yī)，四川大學(xué)華西醫(yī)院于2月27日正式啟動(dòng)國際罕見病日系列活動(dòng)，一場(chǎng)覆蓋多學(xué)科的大型罕見病義診，在該院華西壩院區(qū)同步拉開帷幕。

2月27日上午，在華西醫(yī)院華西壩院區(qū)內(nèi)，來自該醫(yī)院心血管內(nèi)科、血液內(nèi)科、風(fēng)濕免疫科、眼科、內(nèi)分泌代謝科等多個(gè)臨床科室的醫(yī)學(xué)專家團(tuán)隊(duì)，擺下義診“攤位”，為罕見病及其他常見疾病復(fù)診患者提供專業(yè)診療服務(wù)。來自云南的趙慧芳帶著女兒趕到華西醫(yī)院罕見病義診現(xiàn)場(chǎng)詢?cè)\。14年來，女兒的頭發(fā)長了掉、掉了長，到現(xiàn)在已經(jīng)不長頭發(fā)，成了全家人的心病，她曾帶女兒輾轉(zhuǎn)昆明、成都多地，依然沒有查明孩子不長頭發(fā)的原因。在華西多學(xué)科醫(yī)生的指導(dǎo)下，類似趙慧芳這樣的患者家庭，找到了確診和治療的希望。

義診現(xiàn)場(chǎng)，專家們耐心詢問患者病史、查看檢查資料，為每一位前來咨詢的患者，提供專業(yè)的診療建議。罕見病，又被稱為“孤兒病”，是指發(fā)病率和患病率極低的疾病。目前國家公布的《罕見病目錄》，共納入207種罕見疾病。近年來，華西院診治了較多的罕見疾病如肌萎縮側(cè)索硬化、系統(tǒng)性硬化癥、白塞病、系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變、IgG4相關(guān)疾病、特發(fā)性心肌病等，在罕見病多學(xué)科會(huì)診及確診方面，積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。

據(jù)四川大學(xué)華西醫(yī)院罕見病診療與研究中心執(zhí)行主任急診科主任萬智介紹，發(fā)病率、患病率小于1/10000、全國患病人數(shù)小于14萬，只要滿足其中一條，就可以判斷為國家定義上的罕見病。多年以來華西醫(yī)院持續(xù)構(gòu)建完善的罕見病診療體系，形成了可復(fù)制、可推廣的罕見病診療“華西經(jīng)驗(yàn)”。依托罕見病診療與研究中心，建立多學(xué)科協(xié)作診療模式，為復(fù)雜疑難罕見病患者制定個(gè)性化診療方案，同時(shí)開設(shè)罕見病專科門診，實(shí)現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

看看新聞?dòng)浾? 彭曄 游明靈

編輯: 彭曄

責(zé)編: 丁桃