2月28日是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。在“國(guó)際罕見(jiàn)病日”即將來(lái)臨之際，上游新聞?dòng)浾咦哌M(jìn)西南醫(yī)院罕見(jiàn)病診療中心，去了解那些需要千方百計(jì)才能找到“真兇”的罕見(jiàn)病。

西南醫(yī)院國(guó)際罕見(jiàn)病日義診中，該院內(nèi)分泌科副主任胡炯宇正在為一位患者解答疑問(wèn)。

腹瀉、腿軟……身體出現(xiàn)一個(gè)看上去很平常的異樣，卻怎么也找不到原因，到醫(yī)院檢查各種項(xiàng)目，也難以找到結(jié)果，難以治療。

重慶人林先生是因?yàn)榉磸?fù)發(fā)燒咳嗽到西南醫(yī)院就診的。最初，他以為自己只是常見(jiàn)的感冒，但經(jīng)過(guò)多次反復(fù)治療也不見(jiàn)好，幾乎所有治療感冒的手段他都嘗試了，到多家醫(yī)院進(jìn)行各種檢查，都未能找到病因，病情日益嚴(yán)重。

到西南醫(yī)院就診時(shí)，專家們結(jié)合他過(guò)去的病歷，再一次為他進(jìn)行了綜合檢查，在他的食管內(nèi)發(fā)現(xiàn)了壁外水腫積液，像是食管穿孔。但醫(yī)生們感到奇怪的是，根據(jù)他的身體狀況，很難導(dǎo)致食道穿孔。

醫(yī)生們進(jìn)一步分析了男子病情，并查閱了相關(guān)文獻(xiàn)，高度懷疑男子患上了自發(fā)性食管壁內(nèi)夾層。這是一種罕見(jiàn)病，主要特征就是會(huì)出現(xiàn)發(fā)熱、食管穿孔等癥狀，與男子情況非常相似。該病常被醫(yī)生誤診為食管破裂等其他消化道疾病，誤診率極高。

西南醫(yī)院罕見(jiàn)病診療中心，專家們正在為一位罕見(jiàn)病患者會(huì)診。

最終，西南醫(yī)院專家團(tuán)隊(duì)通過(guò)內(nèi)窺鏡檢查顯示，男子的食管內(nèi)比常人多出“腔道”，是由該男子食管黏膜剝落形成的“假腔道”，專家們又對(duì)男子進(jìn)行了多次檢查，確定他患的是自發(fā)性食管壁內(nèi)夾層。

隨后，西南醫(yī)院專家團(tuán)隊(duì)為他采取了針對(duì)性治療，林先生最終治愈出院。

西南醫(yī)院消化科副主任醫(yī)師陳琨回憶，他曾接診一名重癥腹瀉患者，每天的腹瀉量達(dá)3000～5000ml。因?yàn)閲?yán)重腹瀉，他出現(xiàn)了休克、腎功能不全、嚴(yán)重低鉀血癥、代謝性酸中毒、低蛋白血癥等一系列危重并發(fā)癥，承受著巨大的痛苦。

經(jīng)過(guò)反復(fù)抽絲剝繭、多學(xué)科會(huì)診分析，才最終明確診斷為發(fā)病率極低、表現(xiàn)不典型的自身免疫性腸炎，“針對(duì)性用藥的第二天，患者的癥狀就迅速得到了緩解�！�

西南醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任胡炯宇介紹，目前，全球已知的罕見(jiàn)病有7000余種，其中約80%為遺傳病，僅有約6%的病種擁有針對(duì)性治療藥物。

陸軍軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院罕見(jiàn)病診療中心從2024年11月成立至今，救治了50多名罕見(jiàn)病患者，“診治罕見(jiàn)病的醫(yī)生，就像醫(yī)學(xué)界的偵探。他們需要從紛繁復(fù)雜的癥狀、堆疊如山的檢查單里抽絲剝繭，破解一個(gè)又一個(gè)醫(yī)學(xué)謎團(tuán)�！�

胡炯宇介紹，隨著國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病診療事業(yè)的日益重視，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保目錄，越來(lái)越多的醫(yī)務(wù)工作者加入罕見(jiàn)病診療的行列，那些被命運(yùn)貼上“罕見(jiàn)病”標(biāo)簽的患者，終將等來(lái)希望。

上游新聞?dòng)浾?石亨 實(shí)習(xí)生 戴好 陸軍軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院供圖